Síndrome d'Ehlers-Danlos, saps? Aquesta malaltia genètica afecta no només la integritat física dels afectats, sinó també la seva vida diària, el seu estat d'ànim, la seva percepció d'ells mateixos i de la vida.
Per apreciar millor les conseqüències de la síndrome d'Ehlers-Danlos en un individu, deixeu que Ornella Galvani comparteixi la seva experiència i el seu testimoni relacionat amb aquesta malaltia que afecta milers de persones a tot el món.
Nota: Per saber-ho tot sobre la síndrome d'Ehlers-Danlos des del punt de vista mèdic (símptomes, diagnòstic, tractaments, pronòstic i esperança de vida), vegeu l'article següent.
Què són les síndromes d'Ehlers-Danlos? (Recordar)
"El Síndromes d'Ehlers-Danlos són un grup de malalties del teixit conjuntiu que es poden heretar i varien tant en com afecten l'organisme com en les seves causes genètiques. Normalment es caracteritzen per hipermobilitat articular (articulacions que s'estiren més del normal), hiperextensibilitat de la pell (pell que es pot estirar més del normal) i fragilitat dels teixits. »
Fins ara, es classifiquen en tretze formes diferents. Cada formulari té els seus propis criteris de diagnòstic. Fins ara, coneixem els gens que causen 12 de les 13 formes. Actualment s'està investigant per identificar els responsables de la forma hipermòbil (hEDS), la forma més comuna d'aquestes síndromes. S'estima que aproximadament una de cada 2500 a una de cada 5000 persones té la síndrome d'Ehlers-Danlos, però estudis recents semblen demostrar que la prevalença d'aquestes síndromes pot ser bona. més important. Aquests atacs de teixit conjuntiu provoquen molts símptomes extremadament variats, que afecten gairebé tot el cos.
Entre aquests símptomes, el mal d'esquena que es parla aquí.
Un llarg recorregut mèdic sovint i tractaments inadequats.
"Va trigar 24 anys a posar un nom al que tenia i, tanmateix, he queixat de mal d'esquena des que tinc memòria. »
Tinc la síndrome d'Ehlers-Danlos, la forma de la qual encara no s'ha identificat. Vaig trigar 24 anys a posar un nom al que tenia i, tanmateix, he queixat de mal d'esquena des que tinc memòria. Als 7 anys els metges parlaven de dolors de creixement i debilitat muscular a l'esquena. Vaig començar la fisioteràpia (fisioteràpia). Les sessions no van anar gaire bé. De fet, els exercicis no estaven gens adaptats a la meva patologia. Estava suspès pels braços, l'esquena contra una paret amb instruccions per portar els genolls al pit. Quan tingueu vèrtebres inestables, us deixaré imaginar el dolor que pot causar suportar les barres de fusta. I amb les espatlles que subluxen mentre portava una bossa de la compra, portar el meu pes corporal no era un pícnic. Però en aquell moment, els professionals que em supervisaven em van dir que era un idiota i que no estava tan malament, que tothom tenia mal d'esquena.
Em vaig mudar i vaig aturar el meu tractament de fisioteràpia. Sempre he tingut mal d'esquena, cada dia des d'aixecar-me fins a anar al llit. El dolor no parava mai, només la intensitat podia variar. En una escala de 0 a 10 (0 sent sense dolor, i 10 sent el pitjor dolor imaginable) crec que sempre estava entre 5 i 10. El meu dolor sempre era incapacitant i alguns dies no podia aguantar més d'uns segons sense començar a plorar era tan insuportable. Els metges continuaven parlant de dolors de creixement, dient que era una marica, i tothom vivia bé amb problemes d'esquena. A força d'escoltar aquestes frases, vaig acabar dient-me que el que estava passant era normal. No va passar gaire abans que vaig concloure que si el dolor havia de ser una part tan gran de la vida, llavors la vida no era un concepte molt agradable.
Vaig viure entre els 11 i els 19 anys amb un mal d'esquena cada cop empitjorat i els metges feien els ulls grossos. També t'has d'imaginar que el mal d'esquena no estava sol, i tants altres símptomes estaven apareixent. No em van oferir cap tractament, ja sigui farmacològic o fisioteràpia. Afortunadament, no vaig deixar mai de fer exercici, i això podria haver salvat el que em quedava de l'esquena. Anava regularment a l'osteòpata per iniciativa pròpia. Sempre es va sorprendre d'haver de realinear tot el meu cos. Més tard vaig saber que l'osteopatia no sempre es recomanava en les síndromes d'Ehlers-Danlos perquè podria afavorir la flexibilitat ja excessiva de les articulacions.
Viure amb mal d'esquena per sempre (o gairebé)
“Quan tota la professió mèdica diu que és normal, que ets adolescent i no en saps res, apretes les dents, avances com pots, estàs enfadat i plores molt. »
Quan vius amb mal d'esquena per sempre, tota la teva vida es converteix en un repte. Tot fa mal: agafar l'autobús a l'escola, seure en una cadira de fusta, portar llibres de text i quaderns a la motxilla, treure una bossa amb rodes, seguir assegut a menjar, fer els deures, aixecar la mà a classe, caminar des de la parada d'autobús fins a casa. , pujar les escales, buidar el rentavaixelles, cuinar, rentar els plats... Totes les activitats quotidianes són doloroses. I quan tota la professió mèdica diu que és normal, que ets adolescent i no en saps res, apretes les dents, avances com pots, estàs enfadat i plores molt.
Calia un moviment més i un nou metge perquè aquests dolors es prenguessin seriosament. Després d'un diagnòstic errònia i una lluita per aconseguir el correcte, finalment em van diagnosticar la síndrome d'Ehlers-Danlos als 24 anys. Fa temps que em sento enfadat amb els meus antics metges que no volien veure ni buscar res. Vaig tenir una baixada de moral terrible perquè et sents perdut, incompres i pateixes cada dia.
És difícil conviure amb una patologia d'aquest tipus. Ens llevem al matí sense poder confiar en el nostre cos. Normalment dic que al matí compte els desertors. Exploro el meu cos amunt i avall buscant articulacions que s'han mogut durant la nit. Amb el temps, vaig aprendre a posar la majoria d'ells al seu lloc. Després de jugar a Lego amb el meu cos, de vegades durant llargs minuts, em fa mal però finalment em puc moure. La resta del meu dia continuarà de la mateixa manera. Tinc una vida plena de sorpreses. Puc girar el cap per mirar per la finestra i una vèrtebra decidirà sortir d'alineació i tindré 10 dolors almenys durant la resta del dia. Però, afortunadament, de vegades el dia passarà només amb subluxacions menors que puc substituir fàcilment. Aquestes patologies sovint operen en períodes de crisi o millor. En crisi, el dolor és intolerable, és impossible fer res, tots els símptomes apareixen en el seu punt àlgid alhora. Aquestes crisis són molt difícils de suportar tant físicament com moralment. Afortunadament, en tinc pocs de moment.
Anar de vacances requereix una mica més de preparació. A més del tractament mèdic, penseu en fèrules en cas d'esquinç inesperat, les ortesis habituals per a les articulacions que no es poden reforçar (els dits per exemple) i una ampolla d'aigua calenta per alleujar els músculs enfadats. Sovint també porto el meu coixí. De camí, permet encaixar i subjectar les articulacions que volen treure una mica d'aire fresc i en el moment garanteix un millor son i cervicals agraïts per no perdre els seus hàbits.
Però malgrat totes aquestes dificultats, avui visc amb una malaltia genètica però estic bé. Vaig aprendre a conviure amb això i vaig aconseguir viure. No al mateix ritme que tots els altres, però vaig aprendre a acceptar-ho. I anant més lentament, millor gaudireu del paisatge de totes maneres. Entenc millor el meu cos, sé d'on ve el meu dolor i m'han ofert tractaments.
Quins són els possibles tractaments per al mal d'esquena en les síndromes d'Ehlers-Danlos?
"La gran majoria de les persones amb síndrome d'Ehlers-Danlos hipermòbil tenen mal d'esquena. »
Les síndromes d'Ehlers-Danlos són un conjunt de patologies genètiques de les quals és impossible curar fins ara. Per tant, els tractaments proposats són simptomàtics. En el cas del mal d'esquena, pretenen alleujar-lo sovint tractament mèdic (sovint pesat amb potents analgèsics o opioides) associat a l'enfortiment muscular per estabilitzar l'esquena. Exercicis respiratori i relaxació també es prescriuen per als atacs aguts.
La gran majoria de les persones amb síndrome d'Ehlers-Danlos hipermòbil tenen mal d'esquena. Aquests dolors poden ser musculars, amb músculs sovint massa contrets, o articulars. De fet, les articulacions d'aquestes persones són inestables i sovint desalineades. Aquesta inestabilitat afecta amb freqüència a les articulacions sacroilíaques, provocant una disfunció d'aquestes articulacions acompanyada de dolor a la part baixa de l'esquena i als malucs. De fet, la síndrome d'Ehlers-Danlos hipermòbil modifica la construcció del cartílag i els lligaments, provocant massa moviment d'aquestes articulacions i, per tant, dolor.
Segons l'enfocament propugnat pel reconegut fisioterapeuta Kevin Muldowney, el signe més fàcil de detectar és el dolor present en pressionar els clotets de les natges del pacient. En el seu llibre "Viure la vida al màxim amb la síndrome d'Ehlers-Danlos", explica la importància de les articulacions sacroil·liaques i la seva estabilització en les síndromes d'Ehlers-Danlos. De fet, les disfuncions en aquestes articulacions poden provocar problemes en moltes altres articulacions del cos. Per exemple, dolor a les cames lligat a subluxacions o mala postura per caminar o dolor al centre de l'esquena o del coll causat per una disfunció del sacre i una mala alineació de les vèrtebres. És per això que recomana que els fisioterapeutes treballin primer en l'estabilització d'aquestes articulacions, per tal de tractar les altres de manera més eficaç.
Una de les principals causes de dolor de columna en aquests pacients l'anomena K. Muldowney, una doble rotació. Aquesta és una configuració on una vèrtebra de l'esquena es gira en una direcció i la vèrtebra que hi ha a sobre es gira en la direcció oposada. Assenyala que aquestes dobles rotacions es poden produir a múltiples nivells de la columna vertebral del pacient. No obstant això, recomana no tocar-lo fins que les articulacions sacroilíaques no estiguin alineades. Per fer-ho, ofereix diferents tècniques de manipulació i exercicis d'enfortiment muscular molt progressius. El seu mètode afavoreix la col·laboració entre el pacient que ha de seguir els exercicis cada dia a casa i el terapeuta que s'ha de garantir que el pacient no es lesionarà mentre fa els exercicis i que vetlla per la correcta alineació de les articulacions.
Conclusió (nota del gestor del lloc de Lombafit)
A través de la compartició d'Ornella, espero que entengueu millor la síndrome d'Ehler-Danlos, les seves implicacions diàries i les opcions de tractament disponibles avui. Com a fisioterapeuta (fisioterapeuta), també m'agradaria fer alguns aclariments sobre la inestabilitat articular que provoca aquesta malaltia. Sovint escoltem gent NO pateix la síndrome d'Ehler-Danlos queixar-se de esquena a causa de vèrtebres "desplaçades", "subluxades" o "desalineades". En la gran majoria dels casos, aquestes afirmacions són infundades i sense evidència científica. D'altra banda, cal saber que la síndrome d'Ehler-Danlos afecta la producció de col·lagen, una proteïna que atorga elasticitat i força als teixits connectius (pell, tendó, lligaments, etc.). En aquesta situació precisa, sí que és possible observar inestabilitats articulars a causa de la hipermobilitat. En tot cas, es recomana consultar a un professional de la salut per tal de beneficiar-se d'una atenció individualitzada i adaptada a les seves necessitats.
Hola, em dic Ornella Galvani. Sempre creativa, vaig estudiar Arts i Disseny Gràfic durant 5 anys i vaig decidir posar els meus coneixements al servei dels altres recorrent a l'artteràpia. Després d'un llarg període de vagabundeja mèdica i de camins tortuosos, vaig saber que també vivia amb un company de pis poc agradable: la síndrome d'Ehlers-Danlos, una malaltia genètica que afecta els teixits connectius. Parlo de la vida amb una malaltia invisible al meu compte d'instagram @desmauxsouslaplume.