Encefalocele: defecte de naixement rar (pronòstic)

Comparteix amb els teus éssers estimats preocupats
1
(1)

defecte de naixement rar, l 'encefalocele resulta del tancament incomplet del tub neural. La seva gravetat varia segons la mida, la seva ubicació exacta. El mateix passa amb el pronòstic. Detalls en aquest article.

Què és l'encefalocele?

L 'encefalocele es refereix a l'exteriorització del teixit que cobreix el cervell i part del mateix cervell fora del crani. És una malaltia rara que es produeix abans del naixement (congènita).

Com a recordatori, el cervell i el medul · la espinal es formen durant tercera i quarta setmana d'embaràs. Estan formats a partir de tub neural. L'encefalocele sol ocórrer quan el tub neural no tanca completament. Això pot provocar a protuberància en forma de sac amb alguns teixit cerebral i líquid cefaloraquidi que travessa el crani.

Un encefalocele pot posar en perill la vida del nadó. De la seva gravetat i les possibilitats de supervivència del nadó depenen la seva posició sobre el crani. Els nadons que la pateixen sovint ho tenen problemes cromosòmics, cerebral i facial. Les opcions de tractament i el desenvolupament físic i mental també difereixen d'un cas a un altre.

La majoria dels encefaloceles es troben a les regions occipital i frontonasal. Altres ubicacions són possibles, com la part baixa de l'esquena. Aleshores en parlem espina bífida.

Encefalocele occipital (a la part posterior del cap)

És el tipus més comú d'encefalocele. Afecta especialment a les noies. Causa diversos problemes com ara retard del desenvolupament, problemes de visió, problemes d'equilibri i coordinació, hidrocefàlia (líquid al cervell) i convulsions.

Encefalocele frontonasal (entre el nas i el front)

L 'encefalocele frontonasal és més freqüent en els nois. Les possibilitats de supervivència dels nadons amb encefaloceles frontonasal són en general bones. Aquests nadons en tenen risc de problemes neurològics, però són menys greus que per a l'encefalocele occipital.

Quina és la causa de l'encefalocele?

Encara que els científics no saben què causa l'encefaloceles, hi ha diversos factors de risc coneguts que causen aquesta anormalitat.

Per exemple, les dones que mengen moltaliments que contenen àcid fòlic (vitamina B9) durant l'embaràs tenen menys probabilitats de tenir un nadó amb aquesta malaltia. També ho són certs tipus d'encefaloceles més freqüent en dones amb diabetis.

Un nombre determinat de síndromes genètiques també s'associen a l'encefalocele.

També hi ha proves que elexposició a productes químics tòxics, inclosos certs medicaments, poden augmentar el risc de tenir un nadó amb encefalocele.

Quins són els símptomes i les manifestacions clíniques de l'encefalocele?

De vegades és difícil detectar l'encefalocele abans de néixer el nadó. En la majoria dels casos, només apareixen els símptomes més tard en la infància, un cop el nen comença a tenir retard físic o mental.

Els signes d'encefalocele són múltiples i poden incloure:

  • una acumulació de líquid al cervell (anomenada hidrocefàlia);
  • pèrdua de força en els braços i les cames;
  • un cap petit;
  • moviment incòmode dels músculs, com els utilitzats per caminar i moure's;
  • creixement i desenvolupament retardat;
  • problemes de visió;
  • problemes amb la respiració, la freqüència cardíaca i la deglució;
  • convulsions.

Com fer el diagnòstic d'encefalocele?

Quan una dona està embarassada, hi ha unes quantes proves (anomenades proves prenatals) que pot ajudar els metges a determinar si el seu nadó té encefalocele.

L'encefalocele és generalment es troba a l'ecografia prenatal. Si el metge sospita que el nadó pot tenir encefalocele, la mare fa més proves. L'objectiu és proporcionar la màxima informació possible per ajudar el pacient i el metge a preparar-se per al que pugui passar quan neixi el nen.

Aquestes proves inclouen:

  • una ressonància magnètica fetal (ressonància magnètica): prova d'imatge no invasiva per obtenir una imatge més clara i detallada dels òrgans del nadó, especialment del cervell;
  • un ecocardiograma fetal: Un ultrasons especial utilitzat per a cardiòleg pediàtric (cardiòleg) per mirar de prop el cor del nadó i els vasos sanguinis que l'envolten.

Com es tracta l'encefalocele?

En la majoria dels casos, el tractament de l'encefalocele implica una cirurgia. Això té com a objectiu posar de nou al seu lloc la part del cervell situada fora del crani, per tancar l'obertura i per corregir els defectes aparents a la cara. També pot ser necessària una derivació per drenar el líquid cefaloraquidi (LCR) al voltant del cervell.

Els neurocirurgians sovint poden reparar grans encefaloceles sense que el nadó perdi més funció.

Això sí, com que es tracta d'un tractament per a nadons, tots els tractaments s'adapten a les seves necessitats. És possible que sigui avaluat per diferents experts:

  • en craniofacial;
  • en cirurgia plàstica;
  • en oftalmologia;
  • en endocrinologia;
  • en neurocirurgia.

Normalment, els neurocirurgians reparan l'encefaloceles durant els primers mesos de vida. En cas que hi hagi pell que cobreixi l'encefalocele del nadó, donant-li una certa protecció, el neurocirurgià pot recomanar esperar uns mesos. D'altra banda, si no n'hi ha encefalocele protector de la pell, el metge pot ordenar una cirurgia poc després del naixement.

En casos més complexos, els nadons poden experimentar diverses cirurgies pas a pas. És possible que necessiten una cirurgia retardada fins que siguin grans, cosa que fa que la cirurgia sigui més segura i més fàcil.

Què passa amb el pronòstic de l'encefalocele?

Les possibilitats que el nadó afectat es recuperi depenen principalment del tipus i la ubicació exacta de l'encefalocele. També és important realitzar la cirurgia correctiva a temps, sobretot per evitar retards en el desenvolupament.

Després de qualsevol cirurgia, el nadó necessitarà visites periòdiques de seguiment amb l'equip mèdic per avaluar el seu creixement, desenvolupament i nutrició. Els pares hauran de trobar un pediatre per fer-se càrrec dels exàmens de rutina i les vacunes.

El nadó també ha de fer un seguiment amb el neuròleg i neurocirurgià.

L'atenció als nens nascuts amb encefalocele se centra en prevenció de problemes imillorant les seves capacitats físic i mental. Per facilitar la recuperació, el fisioteràpia (fisioteràpia) i teràpia ocupacional pot ser de gran ajuda per minimitzar les discapacitats mentals i físiques.

referències

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

T'ha estat útil aquest article?

Indica la teva apreciació de l'article

Valoració dels lectors 1 / 5. Nombre de vots 1

Si t'has beneficiat d'aquest article

Si us plau, compartiu-ho amb els vostres éssers estimats

Gràcies pel vostre retorn

Com podem millorar l'article?

Tornar al principi