Malformació d'Arnold-Chiari: tot el que necessiteu saber sobre aquest trastorn

Arnold chiari 1 Malformació d'Arnold-Chiari

Article revisat i aprovat per Dr. Ibtissama Boukas, metge especialista en medicina de família 

Malformació d'Arnold-Chiari és una rara malformació congènita o adquirida del cerebel que sembla afectar més dones que homes. Tot i que totes les poblacions es veuen afectades sense distinció, sovint es descobreix per casualitat entre els 20 i els 35 anys. Aleshores un individu pot viure amb el Malformació d'Arnold-Chiari tota la vida sense saber-ho perquè pot ser asimptomàtic. Però també es pot manifestar a través de múltiples símptomes.

Aquest article popularitzat donarà una definició més precisa del Malformació d'Arnold-Chiari, els seus símptomes i causes. També enumerarà els mitjans de diagnòstic i els mitjans de tractament.

Definició

La Malformació d'Arnold-Chiari és una anormalitat deguda al fet que la part inferior del cerebel (amígdales cerebel·loses) es dedica a la foramen magnum anomenat foramen magnum (forat situat al centre de la vèrtebres). Així, en lloc del cerebel recolzat a la base del crani, la seva part inferior entra en aquest foramen (forat) que normalment ocupa el tronc cerebral.

Una mica d'anatomia

El cerebel es troba posteriorment al tronc de l'encèfal, a la fossa posterior. El cerebel està unit al tronc cerebral per tres parells de peduncles cerebel·losos:

  • els peduncles cerebel·losos inferiors (cossos restiformes i juxtarestiformes), que uneixen el cerebel amb la medul·la oblongada.
  • els peduncles cerebel·losos mitjans (brachium pontis), que uneixen el cerebel amb el pont anular.
  • els peduncles cerebel·losos superiors (brachium conjunctivum), que uneixen el cerebel amb el mesencefàlic (part superior del tronc encefàlic).

El tronc cerebral és un element del sistema nerviós que es troba entre el cervell i l'inici del medul · la espinal, dins del crani. Consta de tres estructures diferenciades:

  • la medul·la oblongada (que proporciona la unió amb la medul·la espinal cervical)
  • la protuberància anular (o pont)
  • els peduncles cerebrals (connectats amb els hemisferis del cervell).

El cervell, com el cerebel, està format per dos lòbuls. També n'hi ha dos amígdales cerebel·loses. Aquestes amígdales cerebel·loses es troben a la part anterior de la part inferior del cerebel. Estan més a prop del foramen magnum i estan relacionats amb la medul·la oblongada del tronc encefàlic.

Malformació d'Arnold-Chiari es caracteritza, doncs, per amígdales cerebel·loses tons anormalment baixos que s'enganxen a través del foramen magnum. A causa d'aquesta anomalia estructural, les amígdales cerebel·loses interfereixen amb la circulació del líquid cefaloraquidi (LCR). Això resulta en una col·lecció de LCS a les meninges de la medul·la espinal i del cervell. Això crea pressió sobre el cervell i la medul·la espinal resultant hidrocefàlia i un hipertensió intracranial (HTIC).

Els diferents tipus de malformació d'Arnold-Chiari

Tipus I

Estem parlant Malformació d'Arnold-Chiari tipus I quan hi ha una hèrnia de les amígdales cerebel·loses de més de 5 mm al foramen magnum. A siringomielia de la medul·la cervical o cervico-toràcica es pot observar. També es coneix com " ptosi de les amígdales cerebel·loses » superior a 5 mm. A més, el terme Ectòpia s'utilitza si l'hèrnia amígdala està entre 3 mm i 5 mm. Es considera normal una ptosi de menys de 3 mm.

Tipus II 

La Malformació d'Arnold-Chiari el tipus II correspon a una malformació que s'estén a les estructures del sistema nerviós central. Observem una baixada del vermis cerebel·lar (part que separa els dos lòbuls del cerebel) i elements del tronc cerebral. El quart ventricle (cavitat dins del cervell per on circula el LCR) canvia, tot formant un allargament semblant a una bossa. Hi ha una modificació de les estructures osteodurals (os i duramàter) que redueixen les dimensions de la fossa cerebral posterior. La malformació d'Arnold-Chiari tipus II s'associa més sovint amb a espina bífida.

Hi ha els Malformacions d'Arnold-Chiari tipus II i IV que es descriuen. Són excepcionals i més greus. Aquestes malformacions ja no es troben ni perquè són letals ni perquè es detecten a l'ecografia abans del naixement. En aquests casos, els pares solen recórrer a la interrupció mèdica de l'embaràs.

els símptomes

Les manifestacions clíniques de Malformació d'Arnold-Chiari són molt variables. Tanmateix, no tots els símptomes apareixen en totes les persones amb aquesta patologia. Molts tenen només un o tres símptomes. Els possibles símptomes en el Malaltia d'Arnold-Chiari són els següents.

  • Cefales posterior (a la part posterior del cap) i dolor de coll, nucalgia (Dolor de coll). Aquests dolors es reforcen durant les maniobres de Valsalva (esforç amb la boca tancada) durant la tos, l'esforç de defecació per exemple, etc.
  • Trastorns de l'equilibri en associació amb trastorns sensorials i motors que es produeixen de tal manera unilateral (només un costat) i distal (de les extremitats). Aquests trastorns poden afectar un membre superior o la mà.
  • consecució de nervis cranials (sobretot més baix) i el tronc cerebral creant diplopia (sensació de veure doble), a Nistagme (moviment ocular involuntari), atàxia (falta de coordinació dels moviments), a disartria (trastorns motrius de la parla), a disfàgia (dificultat per empassar). L'afectació dels nervis cranials està relacionada amb la compressió de les estructures a nivell del foramen magnum.
  • Trastorns de la deglució i de la parla (dificultat per parlar).
  • Assoliment dels membres inferiors amb paraparesia (dificultat lleu en el moviment) i espasticitat
  • Esfínter i trastorns sexuals

Altres trastorns de vegades associats a la malformació de Chiari inclouen:

Causes

Les causes de l'aparició de Malformació d'Arnold-Chiari són teòrics. Es descriuen tres teories principals:

Teoria 1 

La circulació anormal del líquid cefaloraquidi (LCR) empènyera el cerebel fora de la caixa cranial (hidrocefàlia, hipertensió intracranial, ...).

Teoria 2

Aquest és el mecanisme fisiopatològic més acceptat per a Malformació d'Arnold-Chiari basat en una reducció o absència de desenvolupament de la fossa posterior. La fossa posterior de mida inferior està mal tancada per garantir el desenvolupament normal del cervell. Pot ser d'origen congènit o adquirit.

  • Les causes congènites són:hidrocefàlia, craniosinostosi  (les sutures del crani es tanquen massa aviat), elhiperostosi (engrossiment anormal dels ossos), el raquitisme resistent a la vitamina D i neurofibromatosi tipus I.
  • Les causes adquirides són: tumor cerebral, hematoma, lesió cerebral traumàtica.

Teoria 3

Aquesta és la teoria de la medul·la lligada. Ancoratge anormal de la medul·la espinal a la base de la columna vertebral genera l'hèrnia i també és la font d'altres símptomes.

diagnòstic

L 'imatge mèdica és essencial per confirmar el diagnòstic Malformació d'Arnold-Chiari. La escàner en finestra òssia permet l'anàlisi de les anomalies òssies de la unió cranio-vertebral.

La ressonància magnètica (RM) en secció sagital, associada a altres incidències, permet una anàlisi completa de les lesions, les relacions topogràfiques entre la medul·la espinal i la resta d'elements anatòmics de la columna, els compartiments líquids i vasculars.

tractament

cirurgia

L'únic tractament conegut per Malformació d'Arnold-Chiari és una cirurgia. La decisió d'operar la pren un neurocirurgià tenint en compte el fet que els símptomes es deuen efectivament a la Malformació de Chiari.

La cirurgia només es considera si els símptomes són prou incapacitants. L'objectiu d'aquesta cirurgia serà aixecar la compressió de la fossa posterior per alliberar prou espai al voltant de la malformació. Això permetrà que el líquid cefaloraquidi recuperi la circulació normal i així reduir o almenys estabilitzar els trastorns neurològics.

Les diferents etapes d'aquest procediment quirúrgic inclouen, segons els casos:

  • La craniectomia: obertura de part de la volta cranial
  • La laminectomia : extirpació d'una part d'una o més vèrtebres
  • La duroplàstia (plàstia de la duramadre): incisió de la duramadre i col·locació d'un pegat per eixamplar-la.
  • Eliminació de teixits : les amígdales cerebrals de vegades es cauteritzen
  • Tancament de la volta cranial
  • Cap tractament específic per siringomielia (si està associat) perquè és conseqüència de trastorns de la circulació del LCR.
  • Després de l'operació, a reeducació pot ser necessari i ha de ser supervisat per personal d'infermeria especialitzat.

 

Gestió del dolor

  • Es poden administrar analgèsics: nivells 2, derivats de la morfina.
  • La Neuroestimulació elèctrica transcutània (TENS)
  • Hipnosi, acupuntura, fisioteràpia

Gestió d'altres símptomes

  • Es pot col·locar un catèter urinari en cas d'incontinència urinària
  • Es poden donar medicaments específics per tractar la impotència sexual
  • Les sessions de logopèdia poden ajudar a preservar la fonació i la deglució
  • Els exercicis de fisioteràpia (fisioteràpia), balneoteràpia i massatge poden ser útils per preservar la màxima mobilitat de braços i mans, així com per caminar.
  • Es podria considerar suport psicològic

Conclusió

La Malformació d'Arnold-Chiari és una malformació congènita o adquirida del cerebel deguda a l'hèrnia de les amígdales del cerebel al foramen magnum.

Els tipus I i II són els més coneguts i poden ser asimptomàtics o simptomàtics. Les manifestacions clíniques de Malformació d'Arnold-Chiari són múltiples, cosa que fa que el diagnòstic no sigui obvi.

La imatge mèdica, principalment la ressonància magnètica, confirma el diagnòstic. El tractament fonamental per eliminar la malformació segueix sent la cirurgia. A més, és necessari el tractament del dolor i altres símptomes associats.

referències

  1. https://www.apaiser.org/la-malformation-de-chiari/
  2. https://www.c-mavem.fr/spip.php?article7
  3. https://www.concilio.com/neurologie-malformation-darnold-chiari/
  4. http://www.chups.jussieu.fr/ext/neuranat/morphologie/cervelet/index.html

Si t'ha agradat l'article, comparteix-lo a les teves xarxes socials (Facebook i altres, fent clic a l'enllaç següent). Això permetrà que els vostres familiars i amics que pateixen la mateixa malaltia es beneficiïn d'assessorament i suport.

Tornar al principi