Espina bífida: causes i pronòstic (és greu?)

Article revisat i aprovat per Dr. Ibtissama Boukas, metge especialista en medicina de família 

A alguns adults se'ls diagnostica espina bífida durant una revisió de rutina. O de nou, ho observem a nivell de columna vertebral (sovint, la part baixa de l'esquena) en alguns nadons al néixer.

Què és l'espina bífida i què la causa? Quan t'has de preocupar quan ets una mare embarassada? Es pot prevenir o tractar un cop diagnosticat?

En aquest article s'explica tot el que cal saber sobre l'espina bífida en adults i nens, destacant nocions senzilles i concretes destinades a millorar el maneig d'aquesta malaltia.

Definició i anatomia

Abans de parlar de l'espina bífida, convé revisar certes nocions d'anatòmica i embriogènesi destinades a entendre millor aquesta condició.

Durant el desenvolupament fetal, el cervell i medul · la espinal formen un solc que es plegarà sobre si mateix entre els 21^e i el 28^e dia per formar el que s'anomena el tub neural.

Si el tub neural no tanca correctament, tindrem espina bífida. Aquesta malformació congènita afecta 1.3 naixements de cada 1000 a França.

L'espina bífida pot variar de lleu a greu, depenent de diversos factors. Més concretament, la gravetat de la malaltia es veu afectada per:

• La mida i la ubicació de l'espina bífida a la columna vertebral
• Si la zona afectada està coberta per la pell o no
• La secció de la medul·la espinal afectada per l'espina bífida i els nervis espinals que en surten

Tipus d'espina bífida

Aquests són els tipus comuns d'espina bífida:

Espina bífida oculta

Le espina bífida oculta generalment no causa cap discapacitat. També s'anomena espina bífida oculta.

Aquesta malformació es caracteritza per la presència d'un petit espai als ossos de la columna vertebral del nadó. Afecta al voltant d'una de cada 10 persones. El nombre de casos d'espina bífida en adults a França s'estima en 25.

La majoria de les vegades, el l'espina bífida oculta és asimptomàtica. Si no es tanca el tub neural, només es produeix un clot, una marca de naixement o un cop de greix a la base de la columna.

En casos rars, algunes persones amb espina bífida oculta experimenten els següents símptomes:

• debilitat de les cames;
• dificultat per caminar;
• mal d'esquena;
• disfunció de la bufeta o intestinal.

Aquests símptomes poden estar relacionats amb un cordó adjunt. És la complicació neurològica més freqüent associada a l'espina bífida oculta. En aquest cas, la medul·la espinal està connectada i no es pot moure lliurement dins del canal espinal.

Projecció per espina bífida oculta es realitza mitjançant una radiografia o una altra imatge de la columna vertebral. El diagnòstic es pot sol·licitar després d'un examen clínic per part del metge o simplement mitjançant signes visibles a ull nu (buquet, taca vermella, etc.).

En la majoria dels casos, aquesta malformació no requereix cap tractament. Tanmateix, en el cas d'una medul·la lligada, cal operar-se perquè la medul·la espinal pugui moure's lliurement.

Mielomeningocele

El mielomeningocele és el tipus més greu d'espina bífida. El canal espinal s'obre al llarg de diversos vèrtebres dorsal o lumbar. Això fa que les membranes espinals i els nervis passin per aquesta obertura en néixer.

Per tant, hi ha una "bossa" de líquid a la part posterior del nadó, exposant i irritant els teixits, la medul·la espinal i els nervis. Malauradament, això fa que el nadó sigui propens a infeccions i altres complicacions que amenacen la vida.

Meningocele

El meningocele és menys greu que el mielomeningocele. En aquest tipus d'espina bífida, un sac de líquid surt per una obertura a l'esquena del nadó (a causa del tancament incomplet del tub neural). Però a diferència del mielomeningocele, la medul·la espinal no es troba en aquest sac i, per tant, roman dins del canal espinal.

Per tant, les conseqüències observades són menys greus. En alguns casos, no hi ha símptomes. Altres persones poden tenir una discapacitat més o menys pronunciada (com ara problemes urinaris).

Causes i factors de risc

Es desconeixen les causes exactes de l'aparició de l'espina bífida. D'altra banda, alguns factors de risc genètics i ambientals s'han associat a aquesta malaltia. Aquí hi ha una llista de causes potencials que poden explicar l'espina bífida:

Deficiència de folats

El folat és una forma natural de vitamina B essencial per al desenvolupament fetal. L'àcid fòlic, un derivat del folat, es troba en determinats aliments i suplements dietètics.

La deficiència materna d'àcid fòlic s'ha associat amb un major risc d'espina bífida i altres defectes del tub neural.

Antecedents familiars de defectes del tub neural

Si teniu espina bífida (fins i tot asimptomàtica), les possibilitats de tenir un fill amb aquesta mateixa condició augmenten. Aquest risc augmenta si tens més d'un fill afectat, o si els dos pares estan afectats.

Determinats medicaments

Alguns medicaments que es prenen durant l'embaràs poden causar defectes del tub neural.

Per exemple, els anticonvulsivants (com l'àcid valproic o el valproat sòdic) utilitzats en el tractament de l'epilèpsia i el trastorn bipolar podrien interferir amb la capacitat del cos per utilitzar l'àcid fòlic.

Diabetis

Les dones amb diabetis tenen més probabilitats de tenir un nadó amb espina bífida. Això és encara més cert si el sucre en sang no està ben controlat.

Obesitat

L'obesitat durant l'embaràs s'associa amb un major risc de defectes de naixement del tub neural, inclosa l'espina bífida.

Augment de la temperatura corporal.

Qualsevol augment de la temperatura corporal durant el primer trimestre de l'embaràs pot augmentar el risc de tenir un nadó amb espina bífida.

Això inclou les infeccions que causen febre, o l'ús excessiu de saunes, jacuzzis o banys calents.

Diagnòstic d'espina bífida

En adults, l'espina bífida es veu sovint durant les imatges mèdiques rutinàries. Es tracta principalment de l'espina bífida oculta que no té repercussions funcionals.

El diagnòstic prenatal serà especialment rellevant en dones embarassades per detectar l'espina bífida (o altres malformacions congènites) al fetus.

Aquests són alguns exemples de proves prenatals que es fan sovint:

Anàlisi de sang

El propòsit de l'anàlisi de sang serà mesurar la quantitat d'AFP produïda pel fetus i transmesa a la mare a través del torrent sanguini.

Un alt nivell d'AFP pot indicar espina bífida o un altre defecte del tub neural.

Ultrasò o Ultrasò

L'ecografia és una provaimatge mèdica de vegades permet l'observació d'una espina bífida.

Amniocentesi

Per a aquesta prova, el metge pren una petita mostra de líquid amniòtic. Igual que amb l'anàlisi de sang, s'analitzarà la quantitat d'AFP per determinar si hi ha una presència potencial d'espina bífida.

Sovint es prescriu quan les anàlisis de sang mostren un nivell elevat d'AFP, però l'ecografia o l'ecografia no poden donar suport al diagnòstic.

Com que l'espina bífida pot estar associada a diverses conseqüències neurològiques i funcionals incapacitants, el 80% dels pares prenen la difícil decisió d'interrompre l'embaràs mèdicament. L'elecció de l'avortament quan s'anuncia el diagnòstic s'ha de discutir amb el seu metge que l'atén.

Al néixer

Si l'espina bífida no s'ha detectat durant l'embaràs, de vegades passa que es detecta en néixer (per exemple, observant un floc de cabell o un clot a la part posterior del nadó).

En aquest cas, sovint es realitzarà posteriorment un examen d'imatge mèdica per aclarir el diagnòstic i per determinar si efectivament hi ha presència d'espina bífida.

Símptomes i conseqüències

Com s'ha esmentat, els símptomes de l'espina bífida variaran molt segons el tipus, la mida, la ubicació i l'individu.

En presència d'espina bífida oculta, normalment no hi ha símptomes associats. Això vol dir que si ets un adult que consulta per mal d'esquena i es descobreix l'espina bífida, no és la causa del teu mal d'esquena.

De vegades hi ha un canvi tòpic a la regió lumbar en aquells amb espina bífida oculta. Això pot incloure un augment de la pilositat, una marca o una marca de naixement.

En presència de mielomeningocele, en canvi, els símptomes són més importants. En funció de la persona, podem observar:

• Debilitat o paràlisi de les extremitats superiors i/o inferiors que causen dificultat per caminar
• Trastorns musculoesquelètics (dolor, lumbàlgia, ciàtic, cruralgia, Neuropaties)
• Incontinència urinària o fecal (sovint qualificada com la discapacitat més difícil de viure)
• Pèrdua de sentiment
• Escoliosi
• Sobrepès
• Convulsions epilèptiques
• Apnea del son i altres
• Problemes dermatològics
• Infeccions
• Hidrocefàlia
• Trastorns intel·lectuals i cognitius 
• Meningitis
• Malformació d'Arnold-Chiari
• Trastorns digestius o urinaris

Cal tenir en compte que l'espina bífida del tipus mielomeningocele no té necessàriament tots els símptomes esmentats anteriorment. El nivell o nivells afectats a la columna vertebral, així com les altres conseqüències provocades per l'espina bífida, determinaran l'aparició dels símptomes.

Pronòstic i esperança de vida

Gràcies als avenços de la medicina, el 90% dels nadons amb espina bífida viuen fins a l'edat adulta, i la majoria són funcionals. Afortunadament, la taxa de mortalitat és inferior al 10% abans dels 6 anys, especialment en nens que han estat operats.

Tot A esperança de vida pot ser gairebé normal, la majoria de les persones amb espina bífida es beneficien d'una atenció multidisciplinària al llarg de la seva vida. Inclou suport neuroquirúrgic, pediàtric, ortopèdic, urològic i/o psicològic segons el cas.

Òbviament, el pronòstic s'ha de discutir amb el metge tractant, i dependrà de diversos factors relacionats amb l'espina bífida present en l'individu afectat.

Tractament i prevenció

Actualment, hi ha determinades modalitats de tractament de l'espina bífida.

Quan un nadó té espina bífida semblant al mielomeningocele, de vegades es necessita una cirurgia per tancar el tub neural. És una intervenció complexa que es pot fer abans del naixement, o tan aviat com neix el nadó.

La cirurgia de derivació cerebral per reduir el risc d'hidrocefàlia també es considera en presència de mielomeningocele. Aquesta operació s'ha de fer en les 48 hores posteriors al naixement.

Si s'observa hidrocefàlia (acumulació de líquid dins dels ventricles del cervell), el cirurgià col·locarà una petita vàlvula per reduir la pressió intracranial. Aquesta operació s'ha de fer en les 48 hores posteriors al naixement. La vàlvula es mantindrà durant tota l'existència de l'afectat, i en alguns casos es canviarà al llarg de la seva vida.

A més de la cirurgia, l'objectiu serà acollir el nadó amb espina bífida al llarg de la seva vida. Això pot incloure:

• una ajuda per caminar (o una cadira de rodes en alguns casos)
• una escola especial si hi ha dificultats d'aprenentatge
• un catèter per a trastorns d'incontinència
• cirurgies correctives basades en repercussions funcionals

En casos extrems, caldrà discutir amb el metge la possibilitat d'avortar. De fet, algunes operacions (sobretot les que es fan abans del part) comporten diversos riscos, sobretot per a la mare. Això passa quan hi ha preocupació per la supervivència del nounat.

Prevenció de l'espina bífida

Pel que fa a la prevenció, l'element més important serà prendre àcid fòlic en forma de suplement per a dones que volen tenir un fill. Això reduiria significativament el risc d'espina bífida (i altres defectes del tub neural) en els nounats.

L'ideal és prendre àcid fòlic avant concepció (almenys un mes abans de quedar embarassada), tot i que de vegades és difícil predir l'embaràs si no és planificat.

En aquest cas, l'àcid fòlic s'ha de prendre regularment durant l'embaràs. Es recomana 400 micrograms diaris d'àcid fòlic, encara que aquesta dosi es pot augmentar si la mare es considera "en risc" (per exemple, si ja té un fill amb espina bífida, si és epilèptica o si té antecedents). d'un defecte del tub neural).

A més de l'àcid fòlic, hem vist anteriorment que l'obesitat i la diabetis poden tenir un paper en l'espina bífida. Per tant, les dones amb diabetis hauran de controlar els seus nivells de sucre en sang durant l'embaràs. Pel que fa a les dones obeses, el control del pes serà fonamental durant aquest període.

Finalment, com que l'augment de la temperatura corporal pot afectar la formació del tub neural en el nounat, és preferible evitar banys i saunes excessivament calents durant els primers mesos d'embaràs.

Idealment, també s'ha d'evitar l'aparició de qualsevol infecció que pugui provocar febre. S'ha d'implementar un control ràpid amb medicaments en cas d'infecció.

Conclusió

El diagnòstic d'espina bífida no sempre és fatal, i depèn de diversos factors que en determinaran els símptomes i les repercussions futures.

Alguns tipus (com l'espina bífida oculta) són asimptomàtics, mentre que d'altres causen conseqüències que amenacen la vida (en presència de mielomeningocele).

Quan es diagnostica precoçment, es pot optimitzar la gestió. Un especialista us podrà guiar durant aquest procés si el vostre fill té espina bífida.

recursos

Associació Nacional d'Espina Bífida

cita inspiradora

"Si bé algunes persones amb espina bífida tenen discapacitats importants, d'altres es veuen afectades menys greument. Molts d'ells acaben els seus estudis i fan una carrera i una família. Es converteixen en metges, professors, artistes, esportistes i pares. L'espina bífida forma part de la seva vida, però no es considera una condemna. »

Organització Americana de l'espina bífida