Afecta a 1 nounat de cada 100 a França, Síndrome d'Apert és una patologia preocupant. Evoca una greu manifestació oftalmològica i neurològica. Ella suportat dura molt de temps i és força complicat quan la malaltia no es diagnostica a temps. Com es tracta la síndrome d'Apert? Us donem la resposta en aquest article.
Definició
Le Síndrome d'Apert és una rara malformació congènita que es caracteritza per una deformació del crani i el front. També està marcat per una deformitat de la cara.
Aquesta patologia associa la craniosinostosi, faciostenosi i sindactilia de membrana de mans i peus (fusió de dits de mans i peus).
Cranioestenosi (deformació del crani) es produeix quan les sutures coronals es fusionen primerencament, mentre el cervell encara s'està desenvolupant. El creixement normal del cervell hauria de produir-se simultàniament amb el creixement del crani, però aquest tancament precoç el comprimirà.
faciostenosi, mentrestant, hi ha una fusió prematura de les sutures sagitals (a nivell de la glabel·la a la fontanela). Provoca compressió dels lòbuls frontals del cervell.
Les causes de la síndrome d'Apert
Le Síndrome d'Apert és una malaltia genètica. Apareix arran de la mutació del gen FGFR2 (receptor del factor de creixement de fibroblasts-2) que es localitza al locus q26 del cromosoma 10. Aquest gen juga, entre altres coses, un paper en l'ossificació de les sutures cranials, el desenvolupament del desenvolupament de la pell i l'esquelet. Després de la mutació, el metabolisme ossi augmenta i hi ha un trastorn en la síntesi òssia.
La malaltia es transmet hereditàriament de manera autosòmica dominant. Un El pare que pateix la síndrome d'Apert té almenys un 50% de possibilitats de transmetre-la al seu fill.
En alguns casos, la mutació és esporàdica. Es produeix durant el desenvolupament de l'esperma, l'òvul o l'embrió. L'excés d'edat paterna és un factor de risc important. Tanmateix, tingueu en compte que això sovint passa de manera aleatòria.
Les fonts també van revelar que el síndrome Afecta habitualment a caucàsics com els asiàtics i els afroamericans. Afecta tants nens com nenes.
Quins són els símptomes de la síndrome d'Apert?
Signes morfològics de la síndrome d'Apert
La malaltia es caracteritza sobretot per una morfologia cranial en forma de torre i una protuberància frontal anterior.
A la cara, observem:
- dos ulls àmpliament posats amb lòbuls oculars que sobresurten;
- papil·ledema;
- ptosi: baixada de la parpella superior;
- una mandíbula superior en retrocés;
- una deformitat de la morfologia dental;
- un paladar hendido incomplet (en la majoria dels pacients).
A nivell de les mans, les falanges laterals fusionar. El fenomen afecta 4 dits de cada 5. Es diu que l'aspecte de la mà està “en guants” o “a la mà d'un obstetra”. És sindactilia. També es produeix als peus.
Símptomes patològics
Una persona amb síndrome d'Apert riu i plora alternativament. A això se sumen crisis nervioses i depressives.
També presenta un trastorn del desenvolupament psicomotor que s'expressa amb una marxa anormal.
El pacient es presenta una anomalia oftàlmica que es caracteritza per una discapacitat visual i ceguesa. Excepcionalment, es troba amb paràlisi oculomotora.
Sovint li costa inspirar i, de vegades, li costa respirar.
També es manifesta signes neurològics com el patiment cerebral inestable i latent que s'expressa per obnubilacions, mals de cap i vòmits.
En els nadons, percebem:
- tensió fontanel·la persistent;
- un retard de la llengua ;
- retard mental l'estat del qual s'expressa segons la gravetat de les malformacions cranials.
Com es fa el diagnòstic?
Generalment, la malaltia s'observa al néixer o durant els primers mesos de vida del nadó. També és possible que el metge ho detecti durant l'ecografia durant l'embaràs.
El metge dirigeix el diagnòstic al Síndrome d'Apert quan veu diverses anomalies morfològiques en el nen. Tanmateix, per donar un veredicte fiable, ha de passar per diversos exàmens.
Tot comença amb una sèrie d'interrogatoris sobre la història clínica del pacient i la seva família. L'objectiu és buscar-hi rastres de la síndrome.
Un cop el metge confirma la malaltia, es prescriuen proves específiques per avaluar-ne la gravetat.
- Un examen neurològic: per avaluar el nivell intel·lectual del pacient.
- Una radiografia del crani (front i perfil): per observar les deformacions.
- Una ressonància magnètica del crani: per examinar l'estat de l'estructura cerebral, el grau de fusió de les sutures cranials i també, la presència d'acumulació de líquid cefaloraquidi.
- Un NFS (recompte de sang complet).
- Anàlisi de cariotips: per detectar una mutació genètica.
- Una ecografia transfontanel·la.
- Una radiografia de mans i peus (frontal i de perfil): per determinar la causa de la fusió dels dits i establir el protocol de tractament quirúrgic.
Quin tractament per a la síndrome d'Apert?
Le Tractament de la síndrome d'Apert és multidisciplinari per les nombroses anomalies que inclou. Això es basa en gran mesura en procediments quirúrgics.
Les operacions són útils per corregir els desordres antiestètics que afecten la cara, les dents i la mandíbula. També es recomana per evitar molèsties cardiorespiratòries. Per fer-ho, s'han d'eliminar els ossos o teixits que bloquegen el pas de l'aire.
Per evitar la compressió del cervell, les malformacions del crani s'han d'operar entre els 6 i els 12 mesos.
Les tècniques quirúrgiques són diverses. Depenen de l'edat de descobriment de la malformació, riscos neurològics i problemes oftalmològics del pacient.
Per prevenir els trastorns neurosensorials, el millor és fer-se operacions abans dels 3 anys. Després d'aquesta edat, la cirurgia es fa només per corregir els signes d'hipertensió intracranial.
En presència d'una malformació cerebral greu i davant un retard mental dubtós, es prohibeix la pràctica de la neurocirurgia.
Le Tractament de la sindactilia en la síndrome d'Apert és a llarg termini, perquè requereix moltes intervencions. La cura es fa amb un seguiment seriós al llarg del creixement.
Pel problema de l'atròfia òptica, el pacient necessita un seguiment oftalmològic bianual, i això, fins al final de l'adolescència.
Cal destacar que el retard en l'observació clínica de la síndrome d'Apert complica la gestió, en particular la neurocirurgia.
referències
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617707/
https://fr.medicineh.com/78-apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis-35082
Em dic Arotoky i estic estudiant medicina humana. Editor web des de fa més de 5 anys, actualment em concentro en el tema de la salut i el benestar. Tinc la ferma convicció que amb els meus valuosos articles, puc ajudar moltes persones a alleujar els seus mals i sentir-se millor. El meu objectiu és compartir els meus coneixements sobre salut amb el públic en general mitjançant l'escriptura web.