Síndrome de Klippel Feil: és greu? (Comptat)

síndrome de Klippel

Article revisat i aprovat per Dr. Ibtissama Boukas, metge especialista en medicina de família

Coll d'aspecte curt en comparació amb el normal, mobilitat reduïda del coll, Dolor de coll, de vegades mals de cap... tots aquests són símptomes que et fan pensar en el Síndrome de Klippel-Feil. És una malaltia rara i encara poc coneguda. Porta el nom dels metges que hi van fer les primeres investigacions.

Segons les estadístiques, 1 de cada 42 persones pateix la síndrome de Klippel Feil. El seu diagnòstic es fa mitjançant una radiografia, un escàner i una ressonància magnètica. El tractament, en canvi, es basa en els símptomes. Fem un balanç d'aquesta patologia del coll.

Com definir la síndrome de Klippel Feil?

La Malaltia de Klippel-Feil és una malaltia òssia rara que està present des del naixement. Resulta de l'absència de segmentació de vèrtebres cervical que provoca una fusió. Així, pot passar que dues o fins i tot les set vèrtebres cervicals del coll es fusionin.

Selon Andre Feil, una segona classificació també té en compte la malformació toràcica i també lumbar.

Segons el nombre de vèrtebres fusionades i la seva ubicació, podem distingir 3 tipus de fusió en el cas de Síndrome de Klippel-Feil :

  • fusió tipus I: correspon a la fusió de diverses vèrtebres;
  • fusió tipus II: dóna lloc a la fusió d'un o dos parells de vèrtebres;
  • fusió tipus III: implica una fusió vertical amb una malformació toràcica i lumbar.

Les causes de la síndrome de Klippel Feil

La síndrome de Klippel Feil sol aparèixer entre la 3a i la 8a setmana d'embaràs. És visible a l'ecografia.

El seu origen encara és poc conegut. Per a alguns pacients, la malaltia és d'origen genètic mentre que per a altres pacients és un cas aïllat.

Els científics suggereixen la hipòtesi una divisió incorrecta i anormal dels teixits de l'embrió.

A més, els estudis també han demostrat la implicació de certs gens en el desenvolupament de la síndrome de Klippel Feil. Aquests inclouen la mutació dels gens GDF6, GDF3 i MEOX1.

Finalment, hi ha certes malalties que es consideren Factors que afavoreixen la síndrome de Klippel Feil. Podem citar:

  • síndrome d'alcoholèmia fetal;
  • malaltia de Goldenhar;
  • síndrome de Wildervanck;
  • microsomia hemifacial.

Símptomes de la síndrome de Klippel Feil

Els símptomes de la síndrome de Klippel Feil tenen moltes formes que varien de persona a persona.

En alguns casos, aquests símptomes poden semblar tan mínims que el pacient ni tan sols és conscient de la seva presència. Només uns pocs experts són capaços de reconèixer els símptomes de la síndrome de Klippel Feil.

En altres casos, els que pateixen aquesta malaltia presenten freqüentment dificultat per moure el coll. Se senten a Dolor de coll i a la part posterior a més de mals de cap crònics.

També podem citar alguns símptomes com:

  • coll més curt;
  • una línia baixa del cabell que s'acosta a la part posterior del cap;
  • rigidesa i dolor al coll;
  • tensió muscular al coll i les espatlles;
  • dels tortícolis: contracció dels músculs del coll que fa que el cap s'inclini cap a un costat;
  • fusió de les vèrtebres cervicals;
  • hipermobilitat dels espais entre els segments fusionats.

Però de vegades també hi ha altres patologies que es manifesten amb aquesta síndrome de Klippel Feil:

  • la escoliosi : deformació de l'aspecte de la columna vertebral provocant curvatura;
  • l 'osteoartritis : desgast anormal del cartílag a les articulacions;
  • Els dolor en les articulacions ;
  • Els trastorns neurològics: sensibilitat anormal de la pell, problema de visió, trastorn motor, falta de concentració, mal de cap, etc.;
  • uneix parpella caiguda ;
  • uneix sordesa ;
  • uneix dificultat o insuficiència respiratòria ;
  • uneix fatiga crònica ;
  • els costelles faltes o fusionades ;
  • subdesenvolupament d'un o dels dos omòplats amb debilitat de l'espatlla: deformitat de Sprengel;
  • uneix sinusitis crònica ou congestió nasal crònica ;
  • La hipo o hipertiroïdisme.

Com fer el diagnòstic de la síndrome de Klippel Feil?

En primer lloc, com que la síndrome de Klippel Feil es forma durant un període precoç de l'embaràs, és molt possible detectar-la durant les sessions d'ecografia.

Tanmateix, per tal de confirmar el Diagnòstic de la síndrome de Klippel Feil després del naixement i per valorar les altres anomalies associades, entren en joc exàmens addicionals.

Es tracta principalment d'una radiografia de la regió cervical. Es fa en diverses posicions: lateral, en posició de flexió-extensió i al llarg de la cara anteroposterior.

En cas de dubte sobre el desenvolupament d'altres patologies associades a la síndrome de Klippel Feil, també és útil l'ús de la ressonància magnètica (MRI) i la TC.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Klippel Feil?

Els tractaments per a la síndrome de Klippel Feil es basen principalment en els símptomes observats en el pacient. Pretenen millorar les condicions de vida del pacient. Així mateix, orienten aquests últims a adoptar un estil de vida adequat per viure millor amb la malaltia.

Aquests tractaments varien i es caracteritzen segons la gravetat de la malaltia i es poden dur a terme de per vida.

En cas de complicacions, és necessària una avaluació minuciosa, coherent i controlada per part de diferents especialistes per millorar els resultats.

N’hi ha de diferents teràpies disponibles per alleujar la síndrome de Klippel Feil. Podem citar:

  • l'ús de collars cervicals,
  • tirants,
  • tracció,
  • teràpia física (fisioteràpia, fisioteràpia, osteopatia, etc.)
  • fàrmacs antiinflamatoris no esteroides (AINE),
  • i diversos analgèsics...

Prenguem l'exemple dels pacients que pateixen a Dolor de coll. Aquests últims s'han de beneficiar d'uns tractaments mínims per calmar el dolor. Així, poden prendre un analgèsic com el paracetamol o l'aspirina.

En els casos de persones que pateixen dolor i entumiment com a conseqüència d'un pessigament oirritació dels nervis del coll, poden recórrer a infiltracions vertebrals.

Si el dolor persisteix o si hi ha risc de dany a la medul · la espinal, pot ser necessària una cirurgia.

Els problemes de visió i sordesa requereixen la consulta d'especialistes en aquests camps.

La fisioteràpia i la kinesiteràpia també poden ser beneficioses en cas de síndrome de Klippel Feil.

Pronòstic i esperança de vida després de la síndrome de Klippel Feil

El pronòstic varia segons el cas del pacient. De la mateixa manera, l'esperança de vida de les persones amb Síndrome de Klippel-Feil depèn de les anomalies que afecten el pacient.

Segons els estudis, les persones que pateixen aquesta malaltia tenen una esperança de vida en línia amb la d'una persona sana, sempre que la malaltia estigui encara en una fase lleu. La millor atenció mèdica i el tractament adequat per part d'un metge especialista poden ajudar el pacient a viure una vida normal. D'altra banda, han d'evitar sempre activitats que requereixin un ús intens o repetit del coll. Aquests poden causar lesions a aquest nivell.

En persones les quals Síndrome de Klippel-Feil té complicacions, cal més vigilància. És imprescindible que limiten les activitats diàries. Això evita a traumatisme o lesió a les vèrtebres cervicals que són encara més fràgils.

Finalment, hi ha la cirurgia. El metge el prescriu en els casos en què hi ha un alt risc de lesió medul·lar.

Fonts

 

Tornar al principi