Síndrome de Marfan: tot el que cal saber sobre aquesta malaltia genètica

hiperextensibilitat de la pell a causa de la síndrome de Marfan

Le síndrome de Marfan és una malaltia genètica força freqüent. Hi ha una de cada dues possibilitats que una persona ho transmeti als seus fills. Aquesta síndrome es caracteritza per a anomalia del teixit conjuntiu i es manifesta a través de diferents òrgans: ulls, ossos, articulacions, cor... Descobreix en aquest article tot el que necessites saber sobre el malaltia de Marfan.

Definició de la malaltia de Marfan

La síndrome de Marfan o malaltia de Marfan és un trastorn hereditari que afecta el teixit connectiu. Una de cada 5000 persones al món pateix aquesta patologia. Pot afectar molts òrgans i sistemes corporals, inclosos els ulls, els ossos, les articulacions, els pulmons i el sistema nerviós central.

La La malaltia de Marfan es transmet de manera autosòmica dominant. És a dir, hi ha un 50% de probabilitats que un progenitor que pateix aquesta malaltia la transmeti als seus fills.

Amb l'avenç de la medicina avui, un individu afectat per això malaltia hereditària pot tenir una esperança de vida semblant a la d'una persona normal.

Què causa la síndrome de Marfan?

L 'Origen de la malaltia de Marfan prové d'una mutació del gen codificador responsable de la producció de la proteïna de fibril·lina. Aquest últim està molt implicat en la formació del teixit conjuntiu. Atorga a aquest teixit de suport les seves propietats elàstiques i resistents.

En la majoria dels casos, el gen modificat és el FBN1 situat al cromosoma 15 (15q21). Hi ha, però, una forma rara de la malaltia de Marfan causada per la mutació del gen TGFBR2.

La modificació de la fibril·lina té un efecte sobre les fibres i altres components dels teixits connectius. Això condueix al debilitament del teixit en qüestió. Aquest últim es deixa anar i finalment es trenca. Tingueu en compte que els teixits connectius són les estructures de suport del cos. Mantenen els òrgans units i estan interconnectats.

Els teixits que es veuen alterats són el cartílag, els tendons, els ossos, les vàlvules cardíaques i els vasos sanguinis.

Hi ha un factor de risc per a aquesta malaltia?

Tenir un pare que ho pateix és el principal Factor de risc de la malaltia de Marfan. Només cal que un dels pares porti el gen mutant per transmetre'l al seu fill. És possible detectar aquest gen encara que el nen estigui encara a l'úter de la mare per tal d'anticipar la malaltia.

Atenció, una nova mutació del gen FBN1 també és possible en un 20% dels casos segons el referència nacional Marfan. Així, el pacient no té antecedents familiars de síndrome de Marfan.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia genètica?

Els Símptomes de la malaltia de Marfan es pot observar en diverses parts del cos: ulls, ossos, sistema cardiovascular, etc.

Símptomes de la síndrome de Marfan al cor i als vasos sanguinis

El dany al sistema cardiovascular és una de les greus complicacions de la malaltia de Marfan. És possible observar múltiples afectes.

Les fibres que formen l'aorta poden veure's afectades per modificacions genètiques. La paret d'aquest gran vas pot arribar a ser fràgil, provocant la infiltració de sang entre la capa interna i externa. Això s'anomena dissecció aòrtica. És una patologia arterial relativament dolorosa i perillosa.

De fet, això pot provocar un trencament del vas o la seva dilatació. La dilatació de l'aorta forma un aneurisma que és una emergència terapèutica. La ruptura d'un aneurisma aòrtic pot ser fatal donada l'extensió de l'hemorràgia. Aquests problemes solen observar-se abans dels 10 anys com a part de la síndrome de Marfan.

La dissecció aòrtica és més arriscada durant l'embaràs. Caldrà preveure les complicacions gràcies a una cesària.

En la malaltia de Marfan, les vàlvules cardíaques també es poden veure afectades. Durant una dilatació del calibre de l'aorta, la vàlvula aòrtica, situada entre l'aorta i el ventricle esquerre, pot patir una insuficiència funcional. És a dir, ja no aconsegueix contenir correctament la sang expulsada al vas després de la fase de contracció del cor o de la sístole ventricular.

Llavors hi ha un reflux de sang que torna al ventricle durant la fase de relaxació. L'insuficiència aòrtica relacionada amb la malaltia de Marfan es produeix en el 50% dels nens i el 70% dels adults.

La regurgitació aòrtica provoca una disminució del flux de perfusió als òrgans, especialment els situats a la perifèria del cos. Es manifesta principalment per cansament i dificultat per respirar amb el més mínim esforç.

La vàlvula mitral també es pot veure afectada per aquest atac fibrós. És la vàlvula que separa l'aurícula esquerra i el ventricle esquerre. Pot filtrar-se o prolapsar cap enrere.

Símptomes de la malaltia de Marfan a nivell musculoesquelètic

Els persones que pateixen la síndrome de Marfan tenen ossos i articulacions deformades. En general són més alts que la persona mitjana de la seva edat.

El pacient té els dits llargs i prims. L'estèrnum, un os situat al mig del tòrax, pot patir una deformació elevada o buida. Allà columna vertebral pot inclinar-se cap endavant, cap enrere o de costat. Els peus són plans i el genoll es deforma amb una curvatura cap enrere.

Les persones amb síndrome de Marfan també tenen una fina capa de greix sota la pell i una articulació relativament flexible.

Símptomes de la malaltia de Marfan als pulmons

La malaltia de Marfan es pot manifestar com a emfisema. És la presència de bombolles d'aire als pulmons a causa de la destrucció dels alvèols pulmonars. Aquestes bombolles poden trencar-se i causar pneumotòrax. És la presència d'aire a la cavitat pleural que és l'espai mort al voltant dels dos pulmons.

Aquests trastorns es poden manifestar com a dolor i dificultat per respirar.

Símptomes de la malaltia de Marfan als ulls

La malaltia genètica també té repercussions en la visió. Pot afectar la integritat de la lent d'un o dels dos ulls. El pacient tindrà dificultats per veure a distància.

El despreniment de retina també és un dels efectes de la síndrome de Marfan.

Símptomes de la malaltia de Marfan a la medul·la espinal

La malaltia pot provocar un engrandiment de les meninges: el sac que l'envolta medul · la espinal i el ccervell. Estem parlant d'a ectàsia dural. Més comú a la Columna lumbar, aquest trastorn és responsable d'un mal de cap, dolor lumbar (mal d'esquena) o problemes neurològics com la insuficiència d'esfínter (fuites urinàries o fecals).

Diagnòstic de la síndrome de Marfan

Le diagnòstic de la malaltia de Marfan se sospita en una persona anormalment alta i prim. El metge està cada cop més fixat davant els signes característics, en particular les demostracions d'un atac d'òrgans.

El diagnòstic és més probable quan hi ha un familiar de primer grau (pare, mare, germana o germà) amb la malaltia.

Per confirmar el diagnòstic, es poden fer anàlisis de sang per buscar el gen mutat. En les dones embarassades també es pot fer una amniocentesi per detectar l'anomalia genètica.

Vigilar les complicacions de la malaltia genètica

Caldrà fer un control cada any per avaluar la complicacions de la malaltia de Marfan. Per tant, el pacient haurà de fer un Ecocardiografia per analitzar un problema amb les vàlvules cardíaques o l'aorta.

El metge també prescriurà radiografies de mans, pit, columna vertebral, peus i crani. També és necessari un examen per part de l'oftalmòleg per preveure les complicacions oculars.

Si apareixen nous símptomes, s'ha de consultar el metge tractant el més aviat possible.

L'esperança de vida d'una persona amb síndrome de Marfan

Abans, les persones que pateixen aquesta malaltia en general no superaven els 45 anys. Actualment, aquestes persones tenen una esperança de vida més o menys idèntica a la d'una persona normal i sana. Això s'explica principalment per l'existència de mitjans moderns per prevenir les complicacions, en particular les que afecten l'aorta.

Com tractar aquesta malaltia lligada a una mutació genètica?

no hi ha tractament curatiu per corregir anormalitats del teixit connectiu en la malaltia de Marfan. Sobretot, s'ha de tenir cura de prevenir les complicacions relacionades amb la síndrome.

Els metges prescriuen beta bloquejadors com el propranolol o l'atenolol per reduir la freqüència cardíaca i la força de contracció dels ventricles. Això és especialment útil per evitar el risc de ruptura aòrtica i aneurisma. No obstant això, aquestes condicions es poden tractar amb cirurgia cardiovascular.

Per a les dones embarassades, el risc de trencament de l'aorta és més gran. Caldrà reparar el vaixell lesionat abans de concebre un fill.

La reparació de la vàlvula danyada per la mutació del gen de la fibril·lina també es pot fer mitjançant cirurgia.

Per a les deformitats a la columna, es poden tractar utilitzant una cotilla. També és possible recórrer a la cirurgia si la curvatura de la columna és massa gran.

Per tractar el luxació de la retina relacionada amb la malaltia de Marfan, l'oftalmòleg pot recórrer a la cirurgia ocular per reparar la retina.

referències

https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/maladies-du-tissu-conjonctif-chez-l%E2%80%99enfant/syndrome-de-marfan

https://ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/syndrome-de-marfan

Tornar al principi