Síndrome d'Ehlers-Danlos: es pot curar? (tractament)

Síndrome de Hangle Dangle Ehlers-Danlos

Article revisat i aprovat per Dr. Ibtissama Boukas, metge especialista en medicina de família

Le Síndrome d'Ehlers-Danlos és una malaltia genètica rara. La seva prevalença s'estima al voltant d'un naixement per cada 5. El nom que rep aquesta patologia prové de la investigació del danès. Edvard Ehlers i francès Henri-Alexandre Danlos a principis del segle XX.

Un es podria preguntar si els contorsionistes pateixen aquesta malaltia. Bé, en alguns casos, sí, els contorsionistes estan afectats Síndrome d'Ehlers-Danlos. És una patologia en la qual es modifiquen les estructures que conformen la pell (col·lagen, teixits connectius). Per tant, la pell es torna molt elàstica.

Aquest popular article defineix detalladament el Síndrome d'Ehlers-Danlos. T'informa sobre els diferents símptomes i com fer el diagnòstic. Aquest article també analitza els mitjans de gestió, així com el pronòstic i l'esperança de vida probable d'una persona amb aquesta malaltia.

Definició

De fet, n'hi ha de diversos tipus Síndrome d'Ehlers-Danlos. Totes són patologies genètiques per danys al col·lagen.

El col·lagen és la proteïna més abundant en el cos humà. Té un paper de cohesió dels teixits i dóna suport a la pell. El col·lagen proporciona la fermesa i l'elasticitat necessàries perquè la pell es mogui i funcioni amb normalitat.

Així trobem sis tipus de Síndrome d'Ehlers-Danlos.

  • Síndrome d'Ehlers-Danlos tipus hipermòbil (tipus III).
  • El clàssic síndrome d'Ehlers-Danlos (antic tipus I/II).
  • Síndrome d'Ehlers-Danlos tipus vascular (tipus IV).
  • Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus oculo-cifo-escoliòtic (tipus VI).
  • Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus artrocalàsic (Tipus VII).
  • Síndrome d'Ehlers-Danlos tipus dermatoesfíxic (Tipus VIII).

La síndrome d'Ehlers-Danlos de tipus hipermòbil, el tipus clàssic i el tipus vascular són, respectivament, els més trobats.. Alguns científics pensen que els tipus VI, VII i VIII no existirien i només serien manifestacions i expressions diverses del tipus III.

els símptomes

Els símptomes clínics de Síndrome d'Ehlers-Danlos són molt variables segons la forma. Tanmateix, generalment trobem a hiperestirabilitat de la pellUneix fragilitat i un atròfia de la pellUneix hipermobilitat articular i de vegades a fragilitat d'altres teixits connectius del cos.

Hiperestirabilitat cutània

La pell es torna fina i llisa però sobretot hiperelàstica. Per tant, la pell s'estira fàcilment quan s'estira i recupera la seva forma inicial tan bon punt s'allibera. Hi ha un retard en la cicatrització de les ferides. Això provoca la formació de cicatrius atròfiques, especialment visibles a les superfícies d'extensió dels genolls i els colzes. En algunes formes, la pell només és llisa i transparent, revelant la xarxa venosa subcutània al tòrax, a l'abdomen i a les extremitats.

Hiperestirabilitat de músculs i ossos

Aquesta laxitud és apreciada pel Puntuació de Beighton en 9 punts. Els diferents criteris per a aquesta puntuació són:

  • Dorsiflexió passiva del 5è dit > 90°: negatiu (0 punt), positiu i unilateral (1 punt), positiu i bilateral (2 punts).
  • Flexió passiva del polze cap a l'avantbraç : negatiu (0 punt), positiu i unilateral (1 punt), positiu i bilateral (2 punts).
  • Hiperextensió del colze > 10° : negatiu (0 punt), positiu i unilateral (1 punt), positiu i bilateral (2 punts).
  • Hiperextensió > 10° dels genolls : negatiu (0 punt), positiu i unilateral (1 punt), positiu i bilateral (2 punts).
  • Flexió completa del tronc, genolls totalment estesos amb els palmells totalment a terra: negatiu (0 punts), positiu (1 punt).

Diem que el Puntuació de Beighton és positiu si és superior o igual a 5 punts.

Persones que porten el Síndrome d'Ehlers-Danlos tenen un hipotonia muscular a causa dels tendons que estan relaxats provocant un retard en el desenvolupament motor. Estan predisposats a esquinços freqüents durant la infància. També són propensos a tenir luxacions congènites, especialment de les articulacions del maluc. Aquestes lesions es produeixen espontàniament o després d'un trauma insignificant.

Les articulacions de les extremitats del cos són les més afectades però també la columna vertebral, les articulacions costovertebrals (entre les costelles i les vèrtebres), el costo sternal (entre les costelles i l'estèrnum), les clavícules i les articulacions temporomandibulars.

Dolor musculoesquelètic

És 'artromiàlgia (dolors articulars i musculars). Els dolors al Síndrome d'Ehlers-Danlos són causats per l'augment de l'estrès sobre els tendons i les càpsules articulars. Aquests dolors són permanents, agreujats tant pel moviment com per la immobilització. Sovint són difusos i simètrics. La topografia d'aquests dolors es refereix als membres inferiors, però de vegades es pot veure afectat l'esquelet axial.

fatiga

El cansament és una sensació de debilitat muscular i esgotament. És màxim al final del dia. Es deuria a la ineficiència de les contraccions musculars lligades a la distensibilitat dels tendons.

contusions

La fragilitat vascular és una de les manifestacions freqüents de Síndrome d'Ehlers-Danlos. Els contusions apareixen com a coloració marronosa de la pell. Són repetitius, múltiples es produeixen fàcilment. Els hematomes poden estar associats a un sagnat prolongat anormalment dels capil·lars sanguinis debilitats.

Altres esdeveniments

  • Hemorràgies nasals espontànies.
  • Regles abundants i doloroses en algunes dones.
  • Hèrnies (inguinals, umbilicals, etc.)
  • Un prolapse rectal.
  • Defectes cardíacs (rars).
  • Trastorns de la visió.

diagnòstic

L'especialista discuteix el diagnòstic Síndrome d'Ehlers-Danlos a la clínica. De fet, el ressaltat de la hipermobilitat es fa a través del Maniobres de Beighton. Tanmateix, l'especialista haurà de buscar altres danys a la pell o als vasos. Es farà una investigació familiar per buscar casos similars. Aquesta enquesta classificarà els Síndrome d'Ehlers-Danlos, per donar un pronòstic i per avaluar el risc de transmissió a la descendència.

Es fan ecografia i altres imatges dels vasos per detectar possibles anomalies cardíaques (prolapse vascular, aneurismes arterials).

La biòpsia de pell amb estudi histològic és possible si la simptomatologia no és evident. Mostra una remodelació del teixit conjuntiu. Les fibrilles de col·lagen són més gruixudes i irregulars.

També es pot dur a terme un estudi de genètica molecular, especialment en les formes vasculars i clàssiques.

Tractament: Com curar la síndrome d'Ehler-Danlos

Gestió de l'afectació de la pell

Els nens amb una fragilitat cutània severa han de portar coixinets i embenats al front, la barbeta i els genolls per evitar laceracions. Si, malgrat aquestes precaucions, es produeixen ferides, s'han de tancar sense tensió, si és possible en dues capes. Els punts de la ferida han de ser abundants i deixar-los el temps suficient per evitar que s'afluixin.

Gestió de l'afectació vascular

  • El tractament dels hematomes recurrents en pacients amb la Síndrome d'Ehlers-Danlos passa pel desallotjament d'esports de contacte, exercicis violents i drogues que afecten els mecanismes de l'hemostàsia (fenòmens fisiològics que contribueixen a la prevenció i cessament de l'hemorràgia).
  • El possible maneig quirúrgic en aquests pacients ha de tenir en compte l'excessiva fragilitat vascular. Per tant, la cirurgia s'ha d'evitar tant com sigui possible.
  • Segons alguns estudis, la suplementació amb àcid ascòrbic (vitamina C) reduiria la fragilitat vascular en alguns pacients. Aquest fàrmac tindria la capacitat d'augmentar la síntesi de col·lagen.

Gestió del dany musculoesquelètic

  • Els exercicis musculars lleugers com la natació milloraran el desenvolupament motor i la coordinació muscular en casos d'hipotonia muscular.
  • El maneig del dolor articular implica l'administració d'analgèsics als nivells 1, 2 o 3 (paracetamol, tramadol, codeïna, morfina). Els antiinflamatoris no esteroides (AINE) s'han d'evitar perquè poden agreujar la fragilitat vascular.
  • En les formes greus, serà necessari un programa de rehabilitació i adequació de l'entorn per reduir el risc de lesions i caigudes.

Advertències i Prevenció

Pacients amb el Síndrome d'Ehlers-Danlos haver de :

  • Eviteu activitats com ballet, gimnàstica, esports de contacte.
  • Evitar el busseig pel risc de pneumotòrax (presència d'aire entre les membranes que cobreixen els pulmons).
  • Eviteu la inserció d'un DIU a les dones, així com els procediments intrauterins a causa de la fragilitat de l'endometri (capa interna de l'úter).
  • Està prohibit realitzar manipulacions de la columna, especialment a les cervicals.

Pronòstic i esperança de vida

L'esperança de vida dels pacients amb Síndrome d'Ehlers-Danlos sol ser normal en la majoria de les formes. Tanmateix, es poden produir complicacions que amenacen la vida en algunes formes. Per exemple, una ruptura arterial en la forma vascular pot ser fatal.

  • El suport psicològic i la psicoteràpia poden ser útils per ajudar els pacients a afrontar la seva vida diària.
  • Caldrà informar clarament sobre el caràcter no evolutiu de la patologia.
  • Hi ha diverses associacions de pacients que poden ser beneficioses per als pacients que pateixen aquesta patologia.

Conclusió

Le Síndrome d'Ehlers-Danlos és una malaltia genètica causada per danys a la col·lagen del teixit conjuntiu constitueixen el 80% del cos humà. Hi ha sis tipus dels quals el tipus vascular és el més greu perquè té un mal pronòstic vital.

La simptomatologia de Síndrome d'Ehlers-Danlos és polimòrfica però el diagnòstic només es pot fer a la clínica gràcies a la Puntuació de Beighton.

El maneig dels pacients amb aquesta patologia es basa en el tractament de lesions cutànies i sobretot en el tractament preventiu del dany vascular. Els analgèsics s'utilitzen per alleujar el dolor evitant els AINE.

Per a l'acceptació de la malaltia per part dels portadors, és necessari un estil de vida que exclou les activitats físiques limitants i l'ajuda psicològica. En general, es manté l'esperança de vida tot i que es recomana la pertinença a grups de suport.

Per llegir el testimoni d'Ornella, una pacient amb síndrome d'Ehler-Danlos, vegeu l'article següent.

referències

  1. Beighton, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, "Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (EUA) i Ehlers-Danlos Support Group (UK)", Am J Med Genet, vol. 77 no 1, 1998, pàg. 31–7.
  2. Miller RL, Elsas LJ, Priest RE. Acció d'ascorbat sobre lisil hidroxilases humanes normals i mutants de fibroblasts dèrmics cultivats. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
  3. Elsas LJ 2n, Miller RL, Pinnell SR. Deficiència heretada de col·lagen lisil hidroxilasa humana: resposta a l'àcid ascòrbic. J Pediatr 1978;92:378-84.
  4. https://www.edimark.fr/Front/frontpost/getfiles/16619.pdf

Si t'ha agradat l'article, comparteix-lo a les teves xarxes socials (Facebook i altres, fent clic a l'enllaç següent). Això permetrà que els vostres familiars i amics que pateixen la mateixa malaltia es beneficiïn d'assessorament i suport.

Tornar al principi