Article revisat i aprovat per Dr. Ibtissama Boukas, metge especialista en medicina de família
L'òvul fecundat dóna elembrió que després forma el fetus. En forma de fetus, el cos del nadó ja està format per diferents parts amb un cor que batega i un cervell en desenvolupament. el desenvolupament del cervell depén de sistema nerviós primitiu de l'embrió anomenat "tub neural ". Aquest es forma 4 setmanes després de la fecundació. En aquest article, fem una ullada a aquesta estructura i les anomalies associades a ella.
Què és un tub neural?
Le tub neural correspon a sistema nerviós primitiu en embrions de cordats. Són grups biològics d'animals amb columna vertebral. Constitueix el sistema nerviós central en el fetus.
Es forma durant l'etapa de neurulació. Aquesta és la fase durant la qual apareix el sistema nerviós a la regió dorsal d'un embrió.
Anatomia i embriologia del tub neural
Le tub neural és el resultat de la invaginació, convergència i fusió de les vores de la placa neural. Aquesta placa s'obté de la unió de diverses cèl·lules. Es plega sobre si mateix per formar el tub neural.
- A la seva part superior hi ha el cresta neural que dóna lloc a diferents cèl·lules com les neurones intestinals i els precursors dels melanòcits (cèl·lules que pigmenten la pell).
- En el seu extrem anterior, s'eixampla en 3, després en 5 vesícules per formar la cervell (cervell).
- La part restant forma el medul · la espinal. Posteriorment, d'aquests darrers emergiran les arrels ventrals dels nervis espinals. Aquestes arrels són les responsables de la innervació dels músculs. Amb aquesta finalitat, travessen els somites i les vèrtebres, passant per les obertures vertebrals.
És gràcies a la cavitat del tub neural que el canal cerebral i els ventricles poden contenir líquid cefaloraquidi (o cefaloraquidi). Aquest líquid té la funció de protegir el sistema nerviós central i nodrir les cèl·lules nervioses. el canal ependimal, que el conté, es troba al centre de la medul·la espinal.
Els obertures del tub neural solen tancar al voltant de la sisena setmana de desenvolupament embrionari.
Què són els defectes del tub neural?
Els defectes del tub neural es deuen a a fracàs de tancar o desenvolupar-se d'aquesta estructura durant l'embaràs.
En general, són rars. No obstant això, representen la majoria anomalies que afecten el cervell i la medul·la espinal.
Diversos factors poden ser la causa d'aquestes malformacions. Fins ara, no es podia identificar cap factor amb precisió.
Els risc de defectes del tub neural pot augmentar especialment quan la mare:
- té una deficiència de vitamina B12;
- està en tractament amb insulina per a la diabetis;
- pren medicaments antiepilèptics;
- pateix obesitat.
Malformació del tub neural: anomalies del cervell
Hi ha diferents tipus d'anomalies cerebrals.
Encefalocele
L 'encefalocele és una malformació que provoca una hèrnia del cervell. El teixit cerebral brota per les esquerdes del crani. Pot anar acompanyat de diversos trastorns neurològics, així com d'altres condicions com ara hidrocefàlia (acumulació crítica de líquid cefaloraquidi) o a microcefàlia (un cap més petit del normal).
Anencefàlia
L 'anencefàlia és el més greu de malformacions cerebrals. Correspon a un no desenvolupament del teixit cerebral. En altres paraules, falta gran part del cervell. Això sovint provoca sordesa, ceguesa (pèrdua de visió), inconsciència i insensibilitat al dolor. En general, el nen és mort o mor a les hores o dies del naixement.
Hidranencefàlia
Aquest anomalia cerebral es caracteritza per l'absència dels hemisferis del cervell. En canvi, hi ha sacs plens de líquid cefaloraquidi. La hidranencefàlia pot provocar convulsions i provocar hidrocefàlia. Un nen afectat per aquesta anomalia pot estar cec, sord o paralitzat. També pot patir trastorns intel·lectuals i respiratoris.
Malformació d'Arnold-Chiari
Estem parlant Malformació d'Arnold-Chiari quan part del cervell sobresurt al canal espinal. Això provoca vòmits, febre, ronquera, dificultat per empassar i, de vegades, hidrocefàlia.
Per saber-ho tot sobre la malformació d'Arnold-Chiari, vegeu l'article següent.
Malformació del tub neural: anomalies de la medul·la espinal
Els anomalies de la medul·la espinal es coneixen com " espina bífida ". Donen com a resultat a tancament anormal del tub neural a la columna.
En general, el espina bífida es manifesta per:
- paràlisi dels membres inferiors;
- hidrocefàlia;
- dificultats d'aprenentatge;
- convulsions epilèptiques;
- incontinència urinària o fecal;
- a llarg termini, insuficiència renal que pot provocar la mort.
Depenent de la seva gravetat, hi ha 2 tipus diferents.
Espina bífida oculta
Le espina bífida oculta és un trastorn lleu que no afecta la medul·la espinal ni les meninges. Només afecta els ossos de la columna. La bretxa a les vèrtebres s'amaga sota una capa de pell, donant un aspecte normal.
En néixer, el nounat pot no presentar alteracions sensorials o motrius. No obstant això, més tard en la infància i fins i tot en l'edat adulta, pot aparèixer progressivament un deteriorament neurològic menor.
Espina bífida quística
Le espina bífida quística és un trastorn greu que afecta els teixits de les meninges i la medul·la espinal. Aquests últims estan nus a l'obertura de les vèrtebres. Aquest tipus d'espina bífida pot causar diverses malformacions:
- mielocele (protrusió del teixit de la medul·la espinal);
- mielomeningocele (eminència de les meninges i teixits de la medul·la espinal);
- meningocele (protrusió de les meninges);
- un encefalocele;
- meningoencefalocele (protrusió de les meninges i del teixit cerebral).
Per saber-ho tot sobre l'espina bífida i el seu tractament, vegeu l'article següent.
Tractament i prevenció de defectes del tub neural
Com detectar defectes del tub neural?
La detecció de defectes del tub neural es pot fer tant durant l'embaràs com després del part.
- Durant l'embaràs: una ecografia, combinada amb anàlisis de sang, permet definir la probabilitat de dany al nadó. Si cal, pot ser necessària una amniocentesi (anàlisi del líquid amniòtic).
- Després del naixement: un examen clínic pot detectar un defecte del tub neural. El mielomeningocele i el meningocele són molt visibles. Pel que fa a l'espina bífida oculta, es pot detectar a través d'un clot a la pell o un floc de cabell. Es poden necessitar proves d'imatge addicionals per aclarir el diagnòstic.
Com tractar els defectes del tub neural?
Els defectes del tub neural corregit només amb cirurgia.
- Per a l'encefaloceles, la intervenció consisteix a substituir els teixits del crani.
- Per a la hidrocefàlia, la intervenció es basa en l'extracció de l'excés de líquid cefaloraquidi mitjançant una sonda.
- Per a l'espina bífida, no es pot curar realment. Algunes complicacions es poden reduir amb diferents cirurgies. Aquest és també el cas del meningocele i el mielomeningocele.
No obstant això, algunes anomalies són insolubles per cirurgia. Aquest és el cas de:
- anencefàlia: sempre és fatal;
- hidranencefàlia: la majoria dels nadons afectats no sobreviuen. Només uns quants aconsegueixen sobreviure durant uns quants anys.
Com prevenir els defectes del tub neural?
La prevenció de defectes del tub neural comença 2-3 mesos abans de la concepció. Continua durant el primer trimestre. Fins i tot podeu continuar fins a la lactància materna. Aquesta prevenció consisteix a prendre àcid fòlic (vitamina B).
- Si estàs bé de salut o pateixes obesitat, diabetis o epilèpsia: pren 0,4 a 1 mg al dia.
- Si prèviament has donat a llum un nadó amb una malformació congènita (anencefàlia, llavi leporino, cardiopatia estructural, etc.): prendre 5 mg al dia fins a les 10 a 12 setmanes d'embaràs. Després d'això, preneu una dosi normal.
En qualsevol cas, si teniu previst tenir un nadó, és molt recomanable consultar un ginecòleg fins i tot abans de concebre-lo.
referències
- https://ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/spina-bifida
- https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/malformations-cong%C3%A9nitales-du-cerveau-et-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re/malformations-du-tube-neural-et-spina-bifida
- https://www.aboutkidshealth.ca/fr/Article?contentid=371&language=French